Nowotwór a badania genetyczne
Nie tylko sposób odżywiania, stres, zanieczyszczenie środowiska czy palenie są przyczyną nowotworów, ale także błędy genetyczne. Dziś wiele z nich potrafimy już wykryć. To zaś pozwala przeciwdziałać tak groźnym chorobom jak rak piersi.
- Naj
Przypuszcza się, że co czternasta Polka zachoruje na raka piersi. Wyzdrowieje, ale pod warunkiem że zostanie on wcześnie wykryty dzięki comiesięcznemu samobadaniu, przestrzeganiu terminów wykonywania USG i mammografii. A być może w ogóle na niego nie zachoruje, gdy podda się badaniom genetycznym. Wiedząc, że ma dziedziczną skłonność do raka piersi, będzie unikać czynników, które sprzyjają jego rozwojowi.
Zmutowane geny
Za ok. 5–10% raka piersi odpowiadają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które regulują podziały komórkowe. Mutacje te są dziedziczne. Oznacza to, że przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Prawdopodobieństwo, że dziecko otrzyma je po rodzicach, wynosi aż 50%. Posiadanie takich uszkodzonych genów nie jest równoznaczne z pewnością zachorowania na raka piersi. Świadczy tylko o predyspozycji do tej choroby, niestety, wysokiej. Wynosi ona ok. 60–80% dla kobiet poniżej 70 roku życia. Wadliwe geny BRCA1 i BRCA2 (zwłaszcza ten pierwszy) zwiększają też ryzyko zachorowania na raka jajnika, sięgające 40%. W mniejszym stopniu sprzyjają rozwojowi nowotworów złośliwych prostaty, jelita grubego, krtani, trzustki.
Wyprzedzić chorobę
Zmutowane geny BRCA1 i BRCA2 można wykryć za pomocą łatwych i bezbolesnych badan genetycznych. Polegają na pobraniu odrobiny krwi lub wymazu z jamy ustnej (wystarczy potarcie wewnętrznej strony policzka specjalną pałeczką). Jeśli wynik badania wykaże, że kobieta ma zapisane w genach wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, informacja ta jest bezcenna. Dzięki niej inaczej planuje się kontrolne badania. Przede wszystkim już od 25 roku życia powinno być wykonywane co pół roku USG. Od ukończenia trzydziestki należy robić mammografię, do 40 roku życia co dwa lata, a po czterdziestych urodzinach częściej, bo co roku. Jeśli to możliwe, mammografię powinno się zastąpić rezonansem magnetycznym. Jest znacznie dokładniejszym i czulszym badaniem. Dlatego też właśnie on jest zalecany w przypadku kobiet ze zmutowanymi genami BRCA1 i BRCA2. Kontrolne badania nie zapobiegają, rzecz jasna, rakowi piersi, ale wykrywają go we wczesnym stadium. Profilaktyczne działanie ma natomiast karmienie dziecka piersią, chociaż przez pół roku. Olbrzymie znaczenie ma niestosowanie tabletek antykoncepcyjnych (zwłaszcza przed 25 rokiem życia) oraz hormonalnej kuracji zastępczej. Wreszcie można podawać leki zmniejszające ryzyko zachorowania nawet o 50%. Możliwe jest też profilaktyczne odjęcie piersi połączone z ich rekonstrukcją. Polki jednak rzadko się decydują na takie rozwiązanie.
Gdzie zrobić badania
Dzisiaj można wykryć mutacje i w innych genach, które predysponują do rozwoju nowotworów złośliwych, np. nerek, jelita grubego czy tarczycy. Niektóre z badan genetycznych można przeprowadzać w ramach ubezpieczenia w NFZ w Onkologicznych Poradniach Genetycznych (ich listę można znaleźć na stronie www.genetyka. com/strefa-pacjenta/poradnie) mieszczących się w miastach wojewódzkich. Jednak nie wszystkie badania genetyczne przeprowadzają one bezpłatnie, np. darmowe jest sprawdzanie, czy nie ma mutacji w genie BRCA1, ale za badanie BRCA2 już trzeba zapłacić. Bardzo szeroki wachlarz badan genetycznych oferują też prywatne laboratoria diagnostyczne.